Группа американских генетиков в сотрудничестве с учеными из других стран выявила пять новых генетических мутаций, встречающихся у евреев-ашкеназов. Наличие этих мутаций приводит к тому, что ашкеназские евреи в четыре раза чаще, чем представители других популяций, страдают хроническим воспалением желудочно-кишечного тракта (болезнь Крона). Результаты исследования были опубликованы 8-го марта в медицинском онлайн-издании PLoS.Открытие станет первым шагом на пути к попытке объяснить, почему евреи-ашкеназы столь подвержены этому опасному заболеванию. Болезнь Крона представляет собой хронический гранулематозный процесс, способный повреждать различные отделы кишечника — от ротовой полости до прямой кишки. Чаще всего поражается конечный отдел тонкой кишки и/или толстая кишка. Заболевание может развиться в любом возрасте, однако большинство пациентов являются молодыми людьми в возрасте 15-35 лет. К группам повышенного риска относятся курильщики, родственники человека, страдающего той или иной формой воспалительных заболевания кишечника, а также ашкеназские евреи. Ген, отвечающий за предрасположенность ашкеназов к болезни Крона, до недавнего времени был неизвестен.Наиболее распространенными являются следующие симптомы заболевания: спазмы, боли в животе, диарея, лихорадка, потеря веса, боли и отеки суставов, опухание десен, кожные язвы, в отдельных случаях — воспаление слизистой глаза.Впервые это заболевание в 1932 году описал американский гастроэнтеролог, сотрудник нью-йоркского медицинского центра "Маунт Синай" Бэрилл Крон.

Группа ученых, которую возглавила профессор Инга Питер, генетик из "Маунт Синай", поставила перед собой задачу выявить генетические факторы, влияющие на предрасположенность ашкеназских евреев к болезни Крона.В ходе исследований, проведенных ранее, был установлен 71 генетический фактор риска, выявленный преимущественно у евреев восточноевропейского происхождения. Ученые сравнили геномы 1878 ашкеназов, страдающих болезнью Крона, и 4469 здоровых людей аналогичного происхождения. Таким образом исследовательской группе удалось выявить 12 ранее известных генетических факторов, а также идентифицировать ряд новых факторов риска.

"Мы провели самое масштабное исследование факторов риска заболеть синдромом Крона, — говорит Питер. — Это заболевание чаще всего диагностируется у ашкеназских евреев, поэтому исследование генетических мутаций данной этнической группы поможет нам понять причину возникновения болезни"."Маунт Синай" — один из ведущих научных-медицинских центров США, исследующих заболевания органов пищеварения. В настоящее время там наблюдается максимальное в стране число пациентов, страдающих заболеваниями кишечника.

На первом этапе лечение болезни Крона как правило консервативное и направлено на облегчение внешних симптомов. В более сложных случаях пациенту может быть показана резекция поврежденного сегмента кишки.Больным необходимо соблюдать диету, так как некоторые виды пищи могут вызывать метеоризм и диарею. Усугубить болезнь в значительной степени может стресс.

Материал подготовила Полина Ковалевич