Диагноз поставили в больнице РАМБАМ. Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) - один из редчайших генетических дефектов. Синдром проявляется в раннем детстве, вызывает ускоренное старение и преждевременную смерть.
Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Белок делает ядра многих клеток организма нестабильными, что приводит к процессу ускоренного старения.
Читайте также
- Умер самый долгоживущий человек с синдромом "старости от рождения"
- Синдром мертвой попы: что это такое и как этого избежать?
- "Я хочу, чтобы мир был к нему добр": Колин Фаррелл рассказал о сыне с неизлечимым заболеванием
- Правда ли, что от разбитого сердца можно умереть?
- "Синдром вахтера": почему люди даже с малейшей властью слетают с катушек
Дети с прогерией рождаются здоровыми и внешне нормальными. Первый признаки обычно проявляются в возрасте 18-24 месяцев. Рост больного ребенка резко замедляется, кожа и жировая ткань истончается, становится сухой, морщинистой, волосы выпадают, мышцы атрофируются. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Дети с этим синдромом страдают от ряда заболеваний, более характерных для пожилых людей, включая атеросклероз, болезни сердца и инсульт.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии - 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, случаи достижения совершеннолетия очень редки. В мире всего было зафиксировано лишь около 350 случаев этого синдрома.
Walla!