Zahav.СалатZahav.ru

Пятница
Тель-Авив
+28+18
Иерусалим
+25+16

Салат

А
А

Первый случай в Израиле: у младенца выявили синдром "ускоренного старения"

Впервые в Израиле у трехмесячной девочки выявили прогерию - редкий генетический синдром, вызывающий ускоренное старение.

09.06.2023
Источник:Детали

Диагноз поставили в больнице РАМБАМ. Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) - один из редчайших генетических дефектов. Синдром проявляется в раннем детстве, вызывает ускоренное старение и преждевременную смерть.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Белок делает ядра многих клеток организма нестабильными, что приводит к процессу ускоренного старения.

Читайте также

Дети с прогерией рождаются здоровыми и внешне нормальными. Первый признаки обычно проявляются в возрасте 18-24 месяцев. Рост больного ребенка резко замедляется, кожа и жировая ткань истончается, становится сухой, морщинистой, волосы выпадают, мышцы атрофируются. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Дети с этим синдромом страдают от ряда заболеваний, более характерных для пожилых людей, включая атеросклероз, болезни сердца и инсульт.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии - 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, случаи достижения совершеннолетия очень редки. В мире всего было зафиксировано лишь около 350 случаев этого синдрома.

Walla!

Комментарии, содержащие оскорбления и человеконенавистнические высказывания, будут удаляться.

Пожалуйста, обсуждайте статьи, а не их авторов.

Статьи можно также обсудить в Фейсбуке